희귀질환이란

세계보건기구에 의하면 약 6000여 종이 넘는 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있습니다.
질환 자체가 매우 드물기 때문에 일반 의료진에게도 잘 알려져 있지 않고 정확한 진단을 받는 데 어려움이 있을 뿐만 아니라, 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않은 경우가 대부분입니다.
따라서 “ 희귀난치성 ”으로 분류되기도 합니다.

희귀질환은 난치성으로 다발성 선천성 기형에 의한 발육장애 및 지체장애, 선천적으로 청각, 시각 장애, 정신지체뿐만 아니라, 출생 시에는 정상이나 성인이 된 후에야 보행 및 운동장애와 같은 증상이 나타나서 중도에 장애를 초래하기도 합니다. 대부분 효율적인 치료제가 개발되어 있지 못하기 때문에 치명적이거나, 난치성 만성질환에서는 적절한 치료는 물론, 조기진단과 유전상담을 통한 예방 특수보육, 교육과 재활 치료 등을 통해 장애를 최소화하는 것은 물론, 고위험군 가족원들에게 유전상담을 통한 예방을 포함한 종합적인 관리가 필요합니다.